目前我国已有的高风险遗传病例有很多种，例如地中海贫血、唐氏综合等等，面对这些高风险遗传病不仅严重的影响我们的生活，甚至直接威胁我们的生命，这些遗传性疾病基本是由遗传因素引起的。如果产前不做相关检查，极大可能的会造成下一代遗传同样的疾病。那么有高风险遗传病怎么办呢?

蚕豆病能做第三代试管规避遗传吗

目前，蚕豆病的发病几率是非常高的，特别是儿童是易发人群。每年在3-5月这段时间内是蚕豆成熟的季节，这个时候发病较多。患者在进食蚕豆后12-24小时后会突然发病，出现急性溶血方面的危象症状，比如说高热、寒战、黄疸，严重者还可能会致休克、昏迷、惊厥、心功能不全以及急性肾功能衰竭。贫血严重的，要是不及时抢救，可能会在发病后的1-2日内出现死亡。所以病情发作时要及时送往医院，防止病情恶化。

蚕豆病，它是一种x连锁隐性疾病，会导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷，红细胞破坏可能由感染、某些药物、压力或者是食物所引起的。因为男性只有一条X染色体，所以蚕豆病几乎是只出现在男性身上，而女性因为有另一条正常X染色体缓冲，所以大多是携带者，可能只是轻微症状。根据体内基因的具体突变情况，患者病情的严重程度可能会有所不同，诊断方法是通过观察症状、血液测试以及基因测试等来确定。

蚕豆病一般是在食用蚕豆后，突然发生的急性血管内溶血，G-6-PD缺乏症在没有诱因不发病的时候，患者跟正常人是一样的，不需要特殊处理。由于蚕豆病是一种染色体疾病，可以通过第三代试管婴儿技术来进行有效筛查基因，能有效的避免将遗传有G6PD缺陷的胚胎遗传给后代。

第三代试管婴儿，又叫胚胎移植前基因诊断PGD，是指在常规试管婴儿的胚胎移植前，取一部分的胚胎基因进行分析，诊断是否有一些异常，从而筛选出正常、健康的胚胎移植到母体，防止遗传病传给后代的检测方法。第三代试管婴儿主要是用于诊断胚胎是否携带遗传缺陷的基因，包括蚕豆病、血友病等疾病，可通过PGD技术有效阻断。

有喜网针对“蚕豆病能做第三代试管规避遗传吗”这个问题，已经给大家介绍了以上详细内容，相信大家也有了了解，蚕豆病患者是可以通过做第三代试管婴儿技术来规避遗传的。

三代试管筛查遗传病列表

，室内外空气污染与早期胚胎致畸有明显关系。空气中的二氧化硫可以使人体细胞内的遗传基因、染色体发生异常，从而导致胎儿畸形。冬季空气中二氧化硫的浓度高于其他季节，特别是工业城市。所以冬季怀孕的胎儿出生缺陷明显高于其他季节。另外，家庭生活用的燃料(煤、煤气、液化气等)对胎儿发育也有一定影响，再加上冬季天气寒冷，不经常开门窗，室内的有害气体不断增多，因而冬季怀孕的胎儿畸形率要高于其他季节。

　春季空气中湿度大，温度逐渐升高，有利于各类病毒的的繁殖和生长，春季是风疹与病毒疹的高发季节，这些都是由病毒所引起的呼吸道传染病，使病毒性疾病明显增加并常常造成流行。此外，春季天气多变，容易受凉，故使孕妇感染病毒的机会增多。现在已知风疹病毒、巨细胞病毒、脊髓灰质炎病毒、流感病毒、流行性腮腺炎病毒、水痘病毒、疤疹病毒等均可通过胎盘引起胎儿畸形。

　夏末、秋初怀孕到冬季传染病多发季节，胎儿已和到三、四个月了，器官生成发育基本完成，度过了胎儿对有害因子的“敏感期”避开了风疹等多种病毒对胎儿的侵害。加上这个季节的蔬菜、水果充裕，有利于孕妇度过妊娠反应期，这对保证孕妇营养和胎儿大脑发育十分有利。到了临产期，又正好是春末夏初，天气温和，副食品供应丰富，这又为产妇增加营养，顺利地度过产褥期，使身体尽快得到**。这个季节婴儿穿着单薄，便于护理。等到婴儿渐渐长大需要大量添加辅食时，已进入冬令时节，可避免夏天肠道传染病流行高峰。到了断奶时，已是春暖花开，丰富的新鲜蔬菜又不断上市，有利于孩子的身体健康和智力发育。医学界普遍认为，春末夏初出生的婴儿体质好，不易患病。

　综上所述，为了达到优生、优育目的，选择在八月底九月初受孕较好，由于我国国土广大。东西南北各方一年四季气候以及蔬菜瓜果粮食收获季节都有差别，选择受孕季节时应根据本地实际情况作必要的调整。

囊性纤维化害怕遗传给孩子：第三代试管婴儿帮你破除魔咒 -

囊性纤维病是一种单基因常染色体隐性遗传病，其危害性非常强，目前尚无有效治疗方法，针对性的应对方式以预防为主，不过现下可通过第三代试管婴儿PGD技术进行筛查诊断避免患儿出现。

囊性纤维病属于什么病

什么是囊性纤维化？

囊性纤维化是一种进行性的遗传性疾病，会导致持续的肺部感染并影响呼吸功能。

在CF患者中，囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因的突变导致CFTR蛋白功能失调。当蛋白质不能正常工作时，它无法帮助将氯化物（盐的一种成分）移动到细胞表面，由于没有氯化物将水吸引到细胞表面，各种器官中的粘液变得粘稠。

在肺部，粘液堵塞气道引起细菌感染，导致感染、炎症、****和其他并发症。因此，CF患者最关心的问题是尽量减少与细菌的接触。

一名6岁囊性纤维化患者

在胰腺中，粘液的积聚阻止了消化酶的释放，有助于身体吸收食物和关键营养素，导致营养不良和生长不良。在肝脏中，粘稠的粘液会阻塞胆管，引起肝脏疾病。在男性中，CF会影响他们生孩子的能力。

囊性纤维化（CF，OMIM#219700）是最常见的常染色体隐性遗传疾病之一，全世界每4000人中的1人，在不同的国家即种族中发病频率差别很大（欧美比例更大）。

囊性纤维病的根本原因

CF是由囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR，OMIM#602421）基因引起的，染色**置7q31.2上，上皮细胞氯离子通道调节有缺陷，细胞内钠含量升高和细胞外水减少，导致受影响的结构包括呼吸道、胰腺、胆管，肠和输精管中的分泌物增厚。

虽然症状的严重程度是不一样，但大多数CF患者通常表现为进行性阻塞性肺病，伴有持续性气道定植和支气管扩张、胰腺功能不全、胃肠道和营养异常、汗液氯化物水平异常，输精管阻塞造成的男性不育。

CF的症状

CF患者可能有各种症状，包括：

诊断和遗传学

囊性纤维化是遗传性疾病-单基因常染色体隐性遗传病，患者遗传了两个有缺陷的CF基因拷贝 , 来自每个父母一个拷贝，父母双方至少有一个缺陷基因。

囊性纤维化是遗传性疾病

只有一个有缺陷的CF基因拷贝的人被称为携带者，携带者本身没有这种疾病。

两个CF携带者生孩子，概率是：

诊断囊性纤维化是一个多步骤过程，应包括新生儿筛查，汗液测试，遗传或载体测试。虽然大多数人在2岁时被诊断为CF，但有成人被诊断为CF。

通过新生儿筛查计划早期发现CF对于改善患者的生存和生活质量至关重要。

遗传咨询和胚胎移植入前遗传学诊断 - PGD

囊性纤维化（CF）是单基因疾病胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的最常见适应症之一，使夫妇有机会怀孕未受遗传病影响的孩子，而不必考虑终止妊娠。

第三代试管婴儿pgd技术能筛查

2011年12月14日，来自七个国家的18位PGD和CF分子诊断专家参加了在法国蒙彼利埃举办的研讨会。基于ESHRE建立的基于扩增的PGD的最佳实践指南（欧洲人类生殖与胚胎学会（European Society of Human Reproduction and Embryology），会议的为CF-PGD制定具体指导方针，涵盖了不同的主题，包括术语，纳入标准、遗传咨询、PGD战略和结果报告。

Tips:

建议囊性纤维化患者在周期之前进行单独遗传咨询，清楚了解预期的胚胎基因类型和治疗标准。生殖中心应告知夫妇，在鉴定可遗传转移的胚胎后，根据胚胎的形态及其植入的可能性进行后续选择，以实现更高的植入率和活产率。

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