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脊髓性肌萎缩症(SMA)又称脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性招致肌无力、肌萎缩的疾病。

依据病发岁数跟肌无力严峻水平，临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即婴儿型、中央型及少年型。配合特色是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性缓和性麻木与肌萎缩。智力发育及感到均畸形。各型区别依据起病岁数、病情希望速率、肌无力水平及存活工夫是非而定。至今本病尚无特异的无效医治，次要医治步伐为防备或医治严峻肌无力发生的各类并发症，如肺炎、营养不良泰国试管婴儿、骨骼畸形行为阻碍跟精力社会性问题等。

脊髓性肌萎缩症属于常染色体隐性遗传，为SMN基因第7号外显子纯合缺失惹起。

1、婴儿型脊髓性肌萎缩

也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严峻的，部门病例正在宫内病发，胎动变弱，对折正在诞生时或诞生后的最初几个月便可病发，且简直均正在5个月内病发，能存活1年者习见。这些患儿正在胎儿期已有症状，胎动削减，诞生后即有较着四肢无力，喂养难题及呼吸困难。临床特点显示：

(1)对称性肌无力，起首双下肢受累，疾速希望，自动运动削减，近端肌肉受累最重，不克不及独坐，终极开展为手足尚有稍微举止。

(2)肌肉缓和，张力极低患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位、髋外展、膝愚昧的特别体位，腱反射减低或消失。

(3)肌肉萎缩，可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，因为婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不容易被发明。

(4)肋间肌麻木，轻症者可有较着的代偿性腹式呼吸，重症者除有严峻呼吸困难中，吸气时可见胸骨上凸起，即胸式抵触呼吸，膈肌运动一直畸形。

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(5)运动脑神经受损，以舌下神经受累最罕见，显示舌肌萎缩及震颤。

(6)预后不良，平均寿命为18个月多正在2岁之内殒命。

2、中央型脊髓性肌萎缩

也称为SMA-Ⅱ型、中央型SMA或慢性SMA，病发较Ⅰ型稍迟，多于1岁内起病，希望迟缓。患儿正在6～8个月时生长发育畸形，大都病例显示以近端为主的严峻肌无力，下肢重于上肢。许多Ⅱ型患儿可独坐，少数以至可以正在他人的资助下站立或行走，但不克不及单独行走。多发性细小肌阵挛是次要显示。呼吸肌吞咽肌没有受累，面肌没有受累，括约肌功用畸形。本型存在绝对良性的病程，生存期跨越4年，可存活至青春期当前。

3、少年型脊髓性肌萎缩

又称SMA-Ⅲ型，也称为Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度SMA，是SMA中显示最轻的一类。本病正在儿童晚期或青春期呈现症状，起头为步态异常，下肢近端肌肉有力，迟缓希望，渐累及下肢远端跟上双肢。可存活至成人期。显示为神经元性近端肌萎缩。能行走的SMA-Ⅲ型患儿可呈现蹒跚步态，腰椎前突，腹部突出，腱反射无关紧要。保持自力行走的工夫与肌无力的病发岁数密切相关，2岁前病发者将正在15岁摆布不克不及行走，2岁后病发者可始终连结行走才能至50岁摆布。

脊髓性肌萎缩症可以经由过程第三代试管婴儿技巧制止遗传，PGD是第三代试管婴儿技巧中的一个年夜类。这类技巧的次要功用用一句话去归纳综合是：

诊断胚胎是不是照顾某些单基因遗传病的致病基因，并从中挑选出没有照顾致病基因的安康胚胎。与未经筛查的胚胎比起来，那类胚胎移植到女方子宫后，婴儿一旦活产，不会罹患这些单基因遗传病，也自此根绝了这类遗传病正在家族中的持续。

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